La myopathie de Duchenne (DMD) est un type de dystrophie musculaire sévère, affectant très majoritairement les garçons. Elle apparaît autour de 4 ans, et est caractérisée par une faiblesse musculaire, qui évolue rapidement. Les personnes atteintes deviennent généralement incapables de marcher, avec une espérance de vie fortement diminuée.
La maladie peut toucher tous les muscles, y compris le muscle cardiaque. Cette cardiomyopathie est la principale responsable de la mortalité de cette maladie. Quand le diaphragme est atteint par la maladie, cela entraîne un arrêt respiratoire, qui peut être une autre cause de mortalité.
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Myopathie de Duchenne et Becker
La maladie est due à une mutation du gène DMD situé au niveau du locus 21.2 du chromosome X codant une protéine appelée dystrophine.
Les remaniements génétiques responsables des anomalies de fonctionnement du gène sont des délétions (responsables de 65 % des myopathies de Duchenne et 85 % des myopathies de Becker) et des duplications (responsables de 6 % des myopathies de Duchenne). Le reste des remaniements génétiques comprennent des micro délétions, des substitutions impliquant un unique nucléotide, des insertions et des mutations lors de l'épissage (splicing mutations).
Ces mutations du gène entraînent soit un déficit complet de la production de dystrophine (myopathie de Duchenne), soit une altération de cette dernière devenant moins fonctionnelle (myopathie de Becker).
Cependant, près de 50 % des myopathies de type Duchenne conservent de rares fibres musculaires synthétisant la dystrophine.
La myopathie de Duchenne doit son nom à Guillaume Duchenne, qui en fit la description en 1858.
Alfredo ("Dino", "Alfredino") Ferrari (né en janvier 1932 à Modène), le fils d'Enzo Ferrari, est mort le 30 juin 1956 à Modène à l'âge de 24 ans.
Le rappeur Darius Weems était atteint de la maladie. Il a utilisé sa notoriété pour sensibiliser et financer le traitement et est décédé à l'âge de 27 ans. un film documentaire, Darius Goes West (en), lui est consacré en 2007.
L'incidence est estimée de 1 sur 4 000 à 1 sur 3 500 naissances de garçons. Seuls les garçons sont atteints (sauf quelques exceptions rares, évaluées à une cinquantaine en France). Les femmes sont transmettrices (elles peuvent être exceptionnellement atteintes mais cela nécessite d'être homozygote sur le gène).
La DMD est la dystrophie musculaire progressive la plus fréquente chez l’enfant.
Elle se manifeste essentiellement par une faiblesse musculaire symétrique touchant plus les muscles proximaux que distaux due à une dégénérescence du tissu musculaire, elle-même due à une mutation du gène de la dystrophine.
Le diagnostic est souvent réalisé après l'âge de 2 ou 3 ans, c’est-à-dire après l'apparition des premiers signes cliniques. On peut réaliser :
une prise de sang (taux de CPK),
Un des premiers signes avant-coureurs correspond au signe de Gowers : le jeune enfant a du mal à se remettre debout et doit se propulser à l'aide de ses bras et du sol ou en s'appuyant sur son propre tronc. Ce signe clinique est dû à une insuffisance de la ceinture pelvienne et des muscles glutéaux comme le grand fessier.
Souvent il existe une histoire familiale de maladie récessive liée à l'X. La présence de fasciculations musculaires ou de trouble de la sensibilité exclut le diagnostic de myopathie.