Jérôme Lejeune, né le 13 juin 1926 à Montrouge et mort le 3 avril 1994 à Paris, est un médecin et professeur de génétique français.
Avec Marthe Gautier et Raymond Turpin, il est le co-auteur de la découverte de l’anomalie chromosomique responsable de la trisomie 21, bien que sa contribution soit considérée aujourd'hui moindre que celle de ses deux collègues, au terme de la polémique de 2009 sur l'attribution de la découverte.
Il est également connu pour son opposition à l'interruption volontaire de grossesse. Il est reconnu vénérable par l'Église catholique en 2021.
Jérôme Lejeune est né à Montrouge, dont son grand-père paternel était le maire, le 13 juin 1926. Il est le fils de Pierre-Ulysse Lejeune (1885-1958), juriste, et de Marguerite Lermat (1894-1981).
Après sa scolarité à Montrouge, il entre au collège Stanislas. En 1939, afin d'éviter les bombardements, son père décide d'emmener sa famille à Étampes. Ce déménagement conduit Jérôme Lejeune à quitter l'école et à poursuivre sa scolarité sous la direction de son père. À l'âge de quatorze ans, il se passionne pour le personnage du docteur Benassis, dans le roman Le Médecin de campagne : il veut devenir médecin rural.
En 1939, l'entreprise familiale est au bord de la faillite et Pierre Lejeune décide de vendre la distillerie. Plus tard, sous l'occupation, la maison d'Étampes réquisitionnée devient un hôpital de campagne.
Jérôme Lejeune poursuit ses études afin d'avoir son baccalauréat pour entreprendre des études médicales. Le débarquement des Alliés en 1944 et la Libération conduisent à l'annulation des épreuves, mais lui permettent de poursuivre à la faculté de médecine.
Études de médecine et service militaire (1945-1951)
En 1945 Jérôme Lejeune prépare l'internat à Paris, mais échoue au concours. Il rencontre une Danoise, Birthe Bringsted, qu'il épousera le 1er mai 1952. Il échoue une deuxième fois à l'internat et, en 1949, arrive en retard au troisième concours, conduisant à un nouvel échec
Avant la fin de ses études, il fait son service militaire à la caserne Clignancourt. Sous la tutelle du professeur Raymond Turpin, enseignant de génétique, qui travaille sur le mongolisme, il soutient sa thèse de docteur en médecine le 15 juin 1951 et obtient une mention très honorable .
Raymond Turpin recherche un assistant et propose ce poste à Jérôme Lejeune, qui doit cependant finir son service militaire qu'il effectue, en tant que médecin, dans une base aérienne à Fribourg en Allemagne.
Co-découverte de la trisomie 21 (1952-1963)
Recherche des causes de la trisomie 21
Jérôme Lejeune commence à travailler auprès de Raymond Turpin en tant que chercheur au CNRS le 2 juin 1952.
L'absence de budget du service le conduit à tenir également le rôle de secrétaire. Il étudie dans un premier temps les dermatoglyphes (empreintes digitales) des « mongoliens ». En septembre 1952, Raymond Turpin propose à Jérôme Lejeune d'écrire un ouvrage sur le mongolisme. Ce dernier se plonge dans les traités de mathématiques et d'optique. Jérôme Lejeune co-signe avec Raymond Turpin ses premiers travaux sur le mongolisme mettant en relation le mongolisme et la présence d'un pli palmaire transverse unique chez les trisomiques. Il publiera 7 articles scientifiques sur le mongolisme, sur un total de 42 publications, avant l'annonce de la découverte de la trisomie 21. Jérôme Lejeune poursuit ses études en se focalisant sur la piste des chromosomes. Les avancées de la médecine dans ce domaine sont à l’époque médiocres, et les travaux principalement anglophones.
En 1954, il décroche son certificat de génétique, il s’inscrit en biochimie, et devient attaché de recherche au CNRS. L’équipe autour du professeur Turpin reçoit le renfort de Jacques Lafourcade (pédiatre), Henri Jérôme (biologiste) et Marie-Odile Réthoré (jeune clinicienne). L'équipe déménage de l’hôpital Saint-Louis à l’hôpital Trousseau : Jérôme Lejeune travaille sur la répartition des sexes et étudie les malformations sexuelles (gynandres ou hermaphrodites). Le professeur Turpin lui confie la consultation sur le mongolisme.
La découverte des radiations ioniques à la suite des essais nucléaires conduit à ce que différents chercheurs s'y intéressent. Jérôme Lejeune se spécialise sur les conséquences des radiations atomiques en faisant des tests sur des mouches, et des souris. Ces études conduisent Jérôme Lejeune à co-signer une note à l’Académie de Médecine sur les effets négatifs d’une machine de mesures corporelles qui utilisait des rayons X
En 1954, il accepte le poste de médecin scolaire à l’école alsacienne en plus de ses recherches à Trousseau et de ses cours à la faculté des sciences. La même année, il est nommé par la France auprès de l’ONU comme « expert sur les effets des radiations atomiques en génétique humaine » et est ensuite nommé expert international pour la France sur l'effet biologique des radiations atomiques.