Une empreinte génétique, ou profil génétique, est le résultat d'une analyse génétique de l'ADN, rendant possible l'identification d'une personne à partir d'une petite quantité de ses tissus biologiques (bulbe de cheveu, sang, salive, sécrétion vaginale, sperme).
L'empreinte génétique repose sur le fait suivant : bien que deux humains aient une large majorité de leur patrimoine génétique identique, un certain ensemble de séquences dans leur ADN reste spécifique à chaque individu (en raison du polymorphisme). Ce sont ces séquences spécifiques d'un individu que l'analyse d'empreinte génétique permet de comparer. Si un échantillon de cellules présente la même empreinte génétique qu'un individu, on peut soutenir que ces cellules proviennent de cet individu, ou de son éventuel jumeau monozygote.
Dans son acception initiale, l'expression empreinte génétique, de l'anglais « genetic fingerprint », est formée par analogie avec les empreintes digitales utilisées dans le cadre de l'identification des criminels, qui sont réputées propres à chaque individu.
Les empreintes génétiques sont utilisées en médecine légale pour identifier ou innocenter des suspects grâce à leur sang, leur salive, leurs poils, leur sécrétion vaginale ou leur sperme. Elles permettent également d'identifier des restes humains, de faire des tests de paternité, d'organiser le don d'organe, d'étudier des populations d'animaux sauvages ou même de générer des hypothèses sur la diaspora humaine lors de la Préhistoire (Bryan Sykes, Les Sept Filles d'Ève).
En raison du caractère sensible de cette information, les tests sont soumis à des contraintes légales. En France, le Comité consultatif national d'éthique a indiqué : « En matière civile et familiale, l'indisponibilité de l'identité civile et de la filiation, dont l'établissement ne requiert pas de preuve biologique en dehors d'un procès, la sécurité du lien parental dans l'intérêt primordial de l'enfant, l'équilibre et la paix des familles, justifient que la preuve biologique ne puisse être rapportée que sous le contrôle du juge, dans le cadre d'une action en justice relative à la filiation et juridiquement recevable. »
Le protocole de test est également soumis à des contraintes techniques rigoureuses avec notamment l’isolement de la personne au moins une heure avant le prélèvement salivaire pour éviter toute contamination de la salive par une autre, notamment à la suite d'un baiser.
En 1983, une jeune britannique âgée de quinze ans fut retrouvée morte. On crut tout d'abord à un meurtre par asphyxie, puis on décela sur son corps des marques de tortures et de viol. En 1986, tout près du lieu du premier meurtre, fut retrouvé un autre corps ; le mode opératoire était le même.
En 1985, Lord Alec Jeffreys (9 janvier 1950 - ), docteur britannique en génétique, découvrit la méthode d'identification par l'ADN. Elle permit de disculper le suspect (premier homme soumis à une disculpation dans l'histoire de la justice et de la criminalistique) et de retrouver le vrai coupable, Colin Pitchfork.
La technique fut commercialisée en 1987, et en 1988, la méthode d'identification par l'ADN fut démocratisée.
Microsatellites et minisatellites de l'ADN
L'ADN est constitué de séquences de nucléotides parmi les quatre suivants : A (adénine), C (cytosine), T (thymine), G (guanine).
Les gènes permettent la fabrication des protéines, mais il existe sur l'ADN des portions qui ne codent aucune protéine. Ce sont certaines d'entre elles, appelées les microsatellites et minisatellites, qui sont très variables selon les individus et permettent donc d'établir les empreintes génétiques.
Les microsatellites et minisatellites sont des séquences de nucléotides composées de répétitions de séquences plus petites. Il y a :
les séquences répétées en tandem courtes, appelées aussi microsatellites ou STR, pour Short Tandem Repeats, en anglais. La plupart des séquences répétées sont des répétitions de quatre nucléotides, mais les longueurs de deux à cinq bases sont aussi étudiées. Exemple :
les minisatellites, ou VNTR, pour « Variable Number Tandem Repeats ». Les séquences répétées sont des répétitions de 10 à 100 nucléotides. On regroupe parfois ces méthodes sous le nom « Multiple Loci VNTR Analysis » (MLVA).
Ces régions de l'ADN sont très polymorphes : en effet, le nombre de répétitions est variable pour chaque individu. Parce que les gens n'ont pas le même nombre de répétitions, ces régions de l'ADN permettent d'identifier les individus.
Les régions des chromosomes où se situent ces séquences (leurs locus) doivent être repérées, puis amplifiées par PCR : il s'agit de fabriquer de nombreuses copies de cet ADN pour que celui-ci soit « visible » à la fin de l'analyse. Les fragments d'ADN obtenus sont séparés et identifiés par électrophorèse. Ceci permet de connaître leur longueur et donc d'en déduire le nombre de répétitions.
Les deux méthodes de séparation les plus communes sont l'électrophorèse capillaire et l'électrophorèse sur gel.