El sarcoma es una clase de tumor que se origina en los tejidos blandos. Estos tumores son un grupo muy heterogéneo de neoplasias clasificadas según su línea de diferenciación, de acuerdo al tejido adulto al cual remedan. Clásicamente se define a los tejidos blandos como aquel tejido extraesquelético no epitelial del sistema reticuloendotelial, glía, y tejidos de soporte de los órganos. Son tejidos que conectan, apoyan o rodean a otros tejidos; e incluyen músculos, tendones, grasa y vasos sanguíneos. Por acuerdo se incluye también el sistema nervioso periférico. Embriológicamente los tejidos blandos derivan del mesodermo, con algún aporte ectodérmico.
El término proviene de una palabra griega que significa crecimiento de la carne, pero se sitúan en una categoría separada debido a sus características microscópicas, biológicas y clínicas diferenciadas, y se tratan de forma distinta.
La gran mayoría son de comportamiento benigno, con una alta tasa de curación. Los benignos remedan al tejido sano, y su crecimiento autónomo es limitado. No suelen invadir localmente y rara vez recidivan. Los malignos o sarcomas son localmente agresivos mediante invasión y/o destrucción, recidivan y pueden dar metástasis a distancia. Sin embargo, no todos los sarcomas son igual de agresivos ni tienen la misma capacidad de dar metástasis, por lo que es importante entender el término sarcoma según el grado de diferenciación de la neoplasia. Generalmente un sarcoma bien diferenciado es de bajo grado, y uno poco diferenciado suele ser de alto grado. Los de diferenciación intermedia suelen recidivar, pero rara vez dan metástasis.
Su frecuencia es difícil de determinar. Las formas benignas de estas neoplasia son mucho más frecuentes (cociente benignos/malignos = 100/1). Los sarcomas constituyen aproximadamente un 1% de todas las neoplasias malignas, con una incidencia anual de 6 por 100.000 habitantes, aunque varía según la edad y el tipo histológico. No existen datos que indiquen un cambio en su incidencia ni diferencias geográficas significativas en las últimas décadas.
En la mayoría de los casos la causa que los origina es desconocida, aunque se ha encontrado asociación a factores genéticos o ambientales, radiación, infecciones virales o deficiencias inmunitarias. La mayoría se originan de novo y sin causa aparente, aunque se han informado casos desarrollados sobre cicatriz o fracturas, o cercanos a implantes quirúrgicos.
Se han informado casos de sarcoma tras exposiciones a herbicidas, clorofenoles y sus metabolitos utilizados en la industria agraria, aunque otros estudios no han hallado esta asociación.
La incidencia de sarcomas asociada a post-irradiación es muy variable según los estudios. El riesgo se incrementa con la dosis de radiación, especialmente a partir de 50 Gy, y el tiempo medio entre la exposición y el diagnóstico es de 10 años.
Infecciones virales e inmunodeficiencias
El virus VHH8 juega un papel fundamental en el desarrollo del sarcoma de Kaposi, y su curso clínico es dependiente del estado inmunitario del paciente. También el virus de Epstein-Barr (VEB) se ha asociado con tumores de músculo liso en pacientes inmunodeprimidos.
Varios tipos de tumores benignos de partes blandas parecen tener una base familiar o heredada, aunque son reportes raros y comprenden escaso número de tumores. El ejemplo más común es el de los lipomas múltiples hereditarios, o los tumores desmoides en el síndrome de Gardner.
Las neurofibromatosis (tipos 1 y 2) están asociadas a múltiples tumores benignos nerviosos. En el 2% de los pacientes con NF tipo 1aparecen tumores malignos de vainas nerviosas periféricas sobre sus variantes benignas.
El síndrome de Li-Fraumeni es una rara enfermedad autosómica dominante causada por mutaciones en el gen supresor tumoral TP53, de importancia capital en la sarcomagénesis. La mitad de estos pacientes han desarrollado tumores malignos a los 30 años, un tercio de los cuales son sarcomas de tejidos blandos y hueso.
Los pacientes con mutación en la línea germinal en el gen Rb1 (asociado al retinoblastoma) tiene un riesgo significativamente elevado de desarrollar un osteosarcoma.
De las neoplasias benignas, un 99% son superficiales, y un 95% son menores de 5 cm de diámetro. Los sarcomas pueden aparecer en cualquier localización, pero tres cuartas partes se originan en los miembros, y un 10% en tronco y retroperitoneo, con un discreto predominio en varones. Como otras muchas neoplasias malignas, los sarcomas aumentan su incidencia con la edad.
Aquellos de localización profunda (véase retroperitoneo) pueden alcanzar grandes tamaños antes de dar síntomas, y una décima parte de los pacientes presenta metástasis a distancia en el momento del diagnóstico.
La incidencia varía según la edad y el subtipo histológico; así, el rabdomiosarcoma embrionario, por ejemplo, ocurre casi exclusivamente en niños, mientras que el sarcoma sinovial es propio de adultos jóvenes, y el sarcoma pleomórfico, el liposarcoma o el leiomiosarcoma son más frecuente en edades avanzadas.
En general se considera que al menos un tercio de estos pacientes fallece por causa del tumor, la mayoría por metástasis pulmonares.
La mayoría debuta como una masa indolora sin limitación funcional, incluso en tumores de gran tamaño. El aspecto inocente en la presentación y la baja incidencia de estas neoplasias hace que frecuentemente se infradiagnostiquen como tumores benignos. Es por ello que se suele interpretar que los tumores superficiales mayores de 5 cm de diámetro y todos los de localización profunda tienen un riesgo de un 10% de ser un sarcoma.