El síndrome de Rubinstein-Taybi es un síndrome de origen genético que va asociado a discapacidad intelectual. El origen del síndrome se encuentra en un fallo en el par cromosómico 16, en donde un gen alojado en este par no fija bien una proteína denominada CREB. Afecta a 1 de cada 100 000 o 125 000 personas, independientemente de su edad o raza.
El primer caso que se observó fue en 1957, donde los doctores griegos Matsoukas y Theodoru describieron en una revista francesa el caso de un niño de 7 años con unas características físicas especiales, como los pulgares arqueados, cara "cómica", hipotonía muscular y discapacidad intelectual, entre otras.
El artículo no tuvo trascendencia. Aun así, el Doctor Rubinstein, en el mismo año estudió el caso de una niña de 3 años y medio con características idénticas a las descritas en el artículo, aunque no lo leyó.
Anteriormente a estos hechos, el Doctor Rubinstein conoció al Doctor Taybi, y en 1961, el Doctor Taybi le envió información sobre un niño de 4 años con las mismas características. En 1963, ambos doctores informaron sobre más casos que habían descubierto de niños con las mismas características, y en junio de 1963 publicaron un artículo en la revista "American Journal of Diseases of Children" describiendo los casos que habían observados. Se bautizó a este síndrome con sus nombres.
El síndrome de Rubinstein-Taybi está asociado a la discapacidad intelectual, siendo esta variable entre un coeficiente intelectual de 30 a 79.
El síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad genética caracterizada por pulgares y primeros dedos de los pies anchos (en porra o maza), baja estatura, rasgos faciales característicos y grados variables de discapacidad intelectual.
Se trata de una enfermedad sistémica con variabilidad en su expresión clínica.
Su incidencia en población general es de 1/300 000 a 1/720 000. En instituciones mentales y con pacientes de más de 5 años de edad, la frecuencia se estima entre 1/300 a 1/720.
El síndrome de Rubinstein-Taybi es un trastorno poco común que afecta a una de cada 300 000 personas. La mayoría de las personas afectadas tienen una anomalía en un gen que lleva a una proteína de fijación del CREB (CREBBP) anormal.
Cerca del 10 % de los pacientes, especialmente los que tienen problemas más graves, carecen totalmente del gen y no producen CREBBP. Una de las funciones del producto del gen CREB es unirse a histonas específicas y promover su acetilación. Por tanto, se trata de una función implicada en la regulación epigenética de la expresión de otros genes.
La mayoría de los casos son esporádicos y probablemente se deban a una mutación de novo que ocurre durante el desarrollo fetal, la cual no es transmitida por ninguno de los dos padres. Sin embargo, en algunos casos, se hereda de una manera autosómica dominante, lo cual significa que si uno de los padres le transmite el gen defectuoso al hijo, éste resultará afectado.
La mayoría de los niños con síndrome de Rubinstein-Taybi tienen una apariencia física un poco diferente al fenotipo familiar en el momento de su nacimiento.
La media de edad en el momento del diagnóstico del síndrome de Rubinstein-Taybi es aproximadamente de 15 meses. A menudo, es difícil el diagnóstico en el nacimiento, y los casos no se reconocen durante varios meses o incluso años.
Clínicamente se caracteriza por:
Retraso del crecimiento y de la edad ósea
Retraso mental: su cociente intelectual varía entre 30-79, por lo que pueden llegar a leer, pero difícilmente podrán seguir estudios de grado medio
Dismorfia craneofacial (anomalías características de la cabeza y la cara), incluyendo hipertelorismo (ojos muy separados), puente nasal amplio y orificios nasales anormalmente grandes
Pulgares y primeros dedos de los pies anormalmente anchos