La miastenia grave o miastenia gravis (MG) es una enfermedad neuromuscular autoinmune y crónica caracterizada por grados variables de debilidad de los músculos esqueléticos (los voluntarios) del cuerpo. La segunda denominación proviene del latín y el griego, y significa «debilidad muscular grave».
Empieza con un cuadro insidioso de pérdida de fuerzas, que rápidamente se recuperan con el descanso pero que reaparece al reiniciar el ejercicio. Suele iniciarse en los músculos perioculares. En pocas ocasiones el inicio es agudo.
La característica principal de la miastenia grave es una debilidad muscular que aumenta durante los períodos de actividad y disminuye después de períodos de descanso. Ciertos músculos —como los que controlan el movimiento de los ojos y los párpados, la expresión facial, la masticación, el habla y la deglución (tragar)—, a menudo se ven afectados por este trastorno. Los músculos que controlan la respiración y los movimientos del cuello y de las extremidades también pueden verse afectados, pero, por fortuna, con un control médico se puede controlar tal enfermedad.
La miastenia grave es causada por un defecto en la transmisión de los impulsos nerviosos a los músculos. Ocurre cuando la comunicación normal entre el nervio y el músculo se interrumpe en la unión neuromuscular, el lugar en donde las células nerviosas se conectan con los músculos que controlan.[cita requerida]
Habitualmente, cuando los impulsos recorren el nervio, las terminaciones nerviosas secretan una sustancia neurotransmisora llamada acetilcolina. La acetilcolina se difunde a través del espacio sináptico en la unión neuromuscular, y se une a los receptores de acetilcolina, en la membrana post-sináptica. Los receptores se activan y generan una contracción muscular.[cita requerida]
En la miastenia grave, los anticuerpos bloquean, alteran o destruyen los receptores de acetilcolina en la unión neuromuscular, lo cual evita que ocurra la contracción muscular. Estos anticuerpos son producidos por el propio sistema inmunitario del cuerpo. Por ende, la miastenia grave es una enfermedad autoinmune, porque el sistema inmunitario, que protege al cuerpo de organismos externos, se ataca a sí mismo por error. Además, se ha demostrado que los pliegues post-sinápticos están aplanados o "simplificados", y disminuyen la eficacia de la transmisión. La acetilcolina suele liberarse, pero los potenciales generados son de intensidad inferior a la necesaria.[cita requerida]
Los mecanismos por los cuales los anticuerpos disminuyen el número de receptores son tres:[cita requerida]
Degradación acelerada por enlaces cruzados y endocitosis precoz de los receptores
Bloqueo del sitio activo del receptor
Lesión de la membrana muscular post-sináptica por los anticuerpos en colaboración con el sistema del complemento
Los anticuerpos son del tipo IgG dependientes de linfocitos T, por lo que el tratamiento inmunosupresor constituye una diana terapéutica.[cita requerida]
Por otro lado, la actividad repetida acaba disminuyendo la cantidad de acetilcolina liberada (lo que se conoce como agotamiento presináptico). También conlleva una activación cada vez menor de fibras musculares por impulso sucesivo (fatiga miasténica). Estos mecanismos explican el aumento de la fatiga tras el ejercicio, y la estimulación decreciente en el electromiograma.[cita requerida]
El timo es un órgano situado en el área superior del pecho debajo del esternón (hueso en el centro del pecho) exactamente en el mediastino anterior, desempeña un papel importante en el desarrollo del sistema inmunitario durante la etapa fetal. Sus células forman una parte del sistema inmunitario normal del cuerpo. La glándula es bastante grande en los niños, crece gradualmente hasta la pubertad y luego se reduce en tamaño hasta ser reemplazada por tejido graso con la edad. En los adultos que padecen de miastenia grave, la glándula del timo es anormal. Contiene ciertos racimos de células inmunitarias características de una hiperplasia linfoide, una condición que generalmente se presenta solamente en el bazo y los ganglios linfáticos durante una respuesta inmunitaria activa. Un 10 por ciento de los pacientes que padecen de miastenia grave desarrollan timomas. Los timomas generalmente son benignos, pero pueden llegar a ser malignos. Suelen ser por la aparición de células mioides (similares a miocitos), que también pueden actuar como productoras del autoantígeno, y generar una reacción autoinmune contra el timo.[cita requerida]
No se ha entendido completamente la relación entre la glándula del timo y la miastenia grave. Los científicos creen que es posible que la glándula del timo genere instrucciones incorrectas sobre la producción de anticuerpos receptores de acetilcolina, creando así el ambiente perfecto para un trastorno en la transmisión neuromuscular. Sin embargo, sí se ha demostrado que el 65 por ciento de los pacientes miasténicos tienen un timo anómalo, y el 35 por ciento lo tienen hiperplásico.[cita requerida]
El diagnóstico se sustenta con base en la clínica y exámenes de laboratorio, niveles de anticuerpos contra receptor de acetilcolina y estudio electrofisiológico, siendo estos dos últimos los que otorgan la mayor precisión
Clínica: con base en los signos y síntomas y según la gravedad se encuentran:
La caída de uno o ambos párpados (ptosis palpebral)
Visión nublada o doble (diplopía), a consecuencia de la debilidad de los músculos que controlan los movimientos oculares.