Jérôme Lejeune (Montrouge, 13 de junio de 1926 - París, 3 de abril de 1994) fue un médico pediatra, genetista, francés, reconocido por ser el investigador principal en el descubrimiento de la trisomía 21 (causa del síndrome de Down).
Estudió medicina en París y trabajó desde 1952 en el Centro Nacional para la Investigación Científica (CNRS). En 1959, junto con Marthe Gautier y Raymond Turpin, publicó la primera descripción de la anomalía cromosómica responsable del síndrome de Down, considerado un avance fundacional de la citogenética humana.
Fue profesor de genética en la Universidad de París y jefe del servicio de genética en el Hospital Necker-Enfants Malades. A lo largo de su carrera, se destacó también por sus posiciones éticas y su oposición al aborto durante los debates legislativos en Francia en la década de 1970.
En 1994, el papa Juan Pablo II lo nombró primer presidente de la Pontificia Academia para la Vida. Su causa de beatificación se abrió en 2007 y el papa Francisco lo declaró venerable el 21 de enero de 2021.
Jérôme Lejeune nació el 13 de junio de 1926 en Montrouge, tras concluir sus estudios de medicina, en 1952 comenzó a trabajar como investigador del CNRS, donde llegó a ser director diez años más tarde. Se convierte en experto internacional de Francia sobre radiaciones atómicas. Se casó con Birthe Lejeune y tuvo cinco hijos.
Descubrimiento de la trisomía 21
El descubrimiento de la causa genética del síndrome de Down (trisomía 21), entre 1958 y 1959, fue el resultado de un trabajo científico colectivo, desarrollado en el hospital Trousseau de París.
Raymond Turpin, jefe del equipo, impulsó la investigación y presentó los resultados ante la Academia de Ciencias.
Marthe Gautier realizó una contribución técnica esencial, aportando el método de cultivo celular aprendido en Estados Unidos, técnica necesaria para el estudio de los cromosomas.
Jérôme Lejeune fue el protagonista y motor del descubrimiento. Realizó los recuentos cromosómicos que permitieron establecer la presencia sistemática de 47 cromosomas en los pacientes afectados y formular la interpretación genética del hallazgo, estableciendo científicamente la relación entre una anomalía cromosómica y la discapacidad intelectual
El descubrimiento fue publicado en enero de 1959 en la revista Comptes rendus de l’Académie des Sciences, firmado por Lejeune, Gautier y Turpin, reflejando la jerarquía científica habitual en la época: autor principal, colaboradora técnica y director del laboratorio.
Más tarde, junto a sus colaboradores, Lejeune descubre el mecanismo de otras patologías cromosómicas, abriendo así la vía a la citogenética y a la genética moderna.
En 1964 es nombrado primer Profesor de Genética Fundamental en la Facultad de Medicina de la Universidad de París. Al año siguiente es nombrado jefe del servicio de la misma especialidad en el hospital Necker-Enfants Malades de la capital francesa. Trabajó allí hasta su muerte, cuidando y tratando a centenares de niños y jóvenes con Síndrome de Down y otras patologías genéticas; al mismo tiempo, siguió investigando para comprender y paliar los efectos del síndrome de Down, causa de la discapacidad intelectual con base genética, y sobre las afecciones de origen genético en general.
En 1974, fue nombrado miembro de la Academia Pontificia de las Ciencias.
En 1981, fue nombrado miembro la Academia de Ciencias Morales y Políticas.
En 1983 fue nombrado miembro de la Academia Nacional de Medicina.
Fue doctor honoris causa, miembro o laureado de numerosas academias, comunidades de intelectuales extranjeras y universidades, como la Universidad de Navarra. Era también miembro de academias extranjeras, como la de Ciencias de Suecia, la norteamericana de Humanidades y Ciencias (Boston), o la Real Sociedad de Medicina de Londres. Recibió numerosos galardones científicos, tanto en Francia como en otros países, y fue reconocido como uno de los primeros expertos mundiales en genética.
En 1994, fue nombrado primer Presidente vitalicio de la Academia Pontificia para la Vida.