La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar sangrados tanto espontáneos como después de una operación o de tener una lesión. Está relacionada con el cromosoma X en los dos principales tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación y la hemofilia B (enfermedad de Christmas) cuando hay un déficit del factor IX de coagulación. Casi en todos los casos esta enfermedad es recesiva para las mujeres, pues si alguno de los padres es hemofílico el otro cromosoma heredado vendrá de un padre sano. Este no es el caso de los hijos varones pues en ellos existe una alta probabilidad de heredar el cromosoma X enfermo.
Los estudios más antiguos datan desde el siglo II d. C., cuando rabinos judíos se dieron cuenta de que algunos niños varones, cuando se les practicaba la circuncisión, sangraban mucho. Los rabinos descubrieron que estos problemas solo ocurrían en ciertas familias, por lo que hicieron nuevos reglamentos para ayudar a estos niños que sangraban. El rabino Judá declaró que un niño que tuviese hermanos mayores con problemas de sangrado no tenía que ser circuncidado y el rabino Simeón ben Gamaliel impidió que un niño fuese circuncidado porque los hijos de las tres hermanas de la madre se habían desangrado hasta morir.
Entre las referencias escritas posteriores merece destacar la descripción de la enfermedad que hizo en el siglo XI un médico árabe de Córdoba, llamado Abulcasis.
En el siglo XII, otro rabino llamado Maimónides descubrió que, si los niños tenían hemofilia, eran las madres las que la transmitían. Entonces hizo una ley nueva: si una madre tenía hijos con este problema de sangrado y ella se volvía a casar, ninguno de sus nuevos descendientes varones deberían ser circuncisos.
La primera referencia en la Europa cristiana se da en Italia, en 1525, por Alejandro Benedicto.
En 1800, un médico estadounidense llamado John Conrad Otto (1774-1844) realizó su primer estudio sobre familias homogénicas, y en el año 1803 descubrió la genética de la hemofilia A. Encontró que madres sin problema de sangrado podían transmitir hemofilia a sus hijos, y sus hijas podían transmitir a sus nietos y bisnietos.
En 1828, el Dr. Hopff describe la enfermedad por primera vez con la palabra «hemofilia».
La historia del tratamiento de la hemofilia comienza en 1900, que se realizaron transfusiones de sangre fresca para aumentar la longevidad de las personas con fimosis ―dado que el promedio de vida era aproximadamente de 13 años―.
En 1950 se dio inicio de la disposición del plasma para el tratamiento.
En 1965 se dio a la disposición del crioprecipitado del plasma.
En 1970 se inició la producción de concentrados por factores de coagulación.
En 1980, se dio una baja de este tratamiento debido a que el 80 % de los que padecían hemofilia se contagiaron del VIH/sida.
A raíz de esto, en 1985, cada uno de los factores fueron sometidos a una inactivación viral, haciendo cada vez el proceso más antiséptico.
En 1992 salió al mercado el primer factor que no fue derivado del plasma, obtenido por tecnología ADN recombinante.
En 1995 se introdujo el primer tratamiento profiláctico, capaz de reemplazar el factor debilitado.
El caso más famoso de la hemofilia fue el del último zarevich de Rusia, Alekséi Nikoláyevich Románov (1904-1918), pasado por su madre transmisora, Alejandra Fiódorovna Románova (1872-1918), nieta de la reina Victoria del Reino Unido (1819-1901), transmisora también de esta enfermedad. También, destacan los casos de hemofilia en la realeza española en los hijos de Alfonso XIII (1886-1941) y la reina Victoria Eugenia (1887-1969), nieta también de la reina Victoria del Reino Unido, y que afectaron profundamente a la monarquía española.
La hemofilia A se produce cuando hay déficit en el factor VIII de coagulación.
Cuando hay un déficit del factor IX de coagulación. Pues la incidencia de la hemofilia B es de 1 por cada 32000 varones vivos.