La espina bífida (del latín, literalmente "espina partida") es una malformación congénita en la que existe un cierre incompleto del tubo neural al final del primer mes de vida embrionaria y posteriormente, el cierre incompleto de las últimas vértebras.
Se cree que la espina bífida se debe a una combinación de factores genéticos y ambientales. Las mujeres que padecen obesidad, diabetes mal controlada o niveles bajos de folato(ácido fólico) , o que toman ciertos medicamentos anticonvulsivos, tienen un mayor riesgo de tener un hijo con espina bífida.Se ha comprobado que añadir ácido fólico a la harina consumida por las mujeres embarazadas resulta eficaz para la prevención.
Los padres que ya tienen un hijo con espina bífida u otro defecto similar presentan un mayor riesgo de tener un segundo hijo con espina bífida. Si uno de los padres tiene un defecto del tubo neural, la probabilidad de tener un hijo con la patología aumenta. La ubicación más común es la parte baja de la espalda, pero en casos raros puede estar en la parte media de la espalda o en el cuello.Antes del nacimiento, si un análisis de sangre o una amniocentesis revela un nivel elevado de alfa-fetoproteína (AFP), existe un mayor riesgo de espina bífida. También se puede detectar mediante ecografía.
La espina bífida abierta se puede cerrar quirúrgicamente antes o después del nacimiento. En los casos de hidrocefalia, puede ser necesario implantar una derivación cerebral (también conocido como shunt) que debe ser reemplazado periódicamente. El ensayo clínico sobre el manejo del mielomeningocele (MOMS, por sus siglas en inglés) afirma que si se cierra antes del nacimiento, se puede disminuir el riesgo de muerte en la infancia por espina bífida y mejorar las habilidades motoras durante la infancia.
Es una malformación crónica; se tiene desde el nacimiento hasta la muerte. Según la lesión medular, será un daño mayor o menor. Cuanto más alta en la columna vertebral sea la lesión mayor será el daño, pudiendo causar la incapacidad al caminar; además puede afectar a diferentes partes del cuerpo, como por ejemplo: huesos, tendones, articulaciones, órganos urológicos e intestinales.
La mayoría de los afectados dependen de un sondaje intermitente cada 3 h aproximadamente. Este hecho se debe a que la vejiga neurógena afectada puede ser de dos tipos: la que retiene líquidos y puede afectar a otros órganos (riñones, uréteres..) y no es capaz de expulsar toda la orina por sí misma, por lo que necesitaría un sondaje intermitente y, por el contrario, la vejiga que expulsa todos los líquidos sin poder tener control sobre ella. [cita requerida]
Al ser una malformación de la columna, el líquido cefalorraquídeo se puede ver afectado, y cabe la posibilidad de que un recién nacido crezca con hidrocefalia (la cabeza más grande de lo común debido a la retención de dicho líquido).
Actualmente, hay asociaciones que se encargan de mejorar las condiciones de personas con esta discapacidad con base en los tratamientos que necesitan, como por ejemplo, las sondas vesicales, lavativas, medicamentos, etc. Además de las opciones de tratamiento médico y quirúrgico, se pueden implementar intervenciones de fisioterapia para tratar las complicaciones de la espina bífida, como la vejiga neurógena. Los fisioterapeutas pueden emplear técnicas como la estimulación eléctrica, que ha demostrado mejorar la distensibilidad vesical y reducir la presión del músculo detrusor en personas con espina bífida. Asimismo, la fisioterapia del suelo pélvico puede facilitar la reeducación neuromuscular y mejorar el control de la vejiga al favorecer la continencia y reducir los síntomas urinarios. La fisioterapia ofrece un enfoque menos invasivo para mejorar la función vesical en general.
Básicamente existen tres tipos de espina bífida: La oculta, la meningocele y la mielomeningocele (estos últimos 2 agrupados bajo la categoría de Espina Bifida Abierta o quística).
Aparece un pequeño defecto o abertura en una o más vértebras. Algunas tienen un lipoma, hoyuelo, vellosidad localizada, mancha oscura o una protuberancia sobre la zona afectada. La médula espinal y los nervios no están alterados.
Muchas personas con espina bífida oculta no saben que la tienen, o sus síntomas no aparecen hasta edades avanzadas. Estos síntomas pueden ser de tres tipos:
Neurológicos: debilidad en las extremidades inferiores, atrofia de una pierna o pie, escasa sensibilidad o alteración de los reflejos.
Genito-urinarios: incontinencia de orina o heces o retención de orina.
Ortopédicos: Deformidad de los pies o diferencias de tamaño.
Espina bífida abierta o quística
Es el diagnóstico de tipo más grave, la lesión suele apreciarse claramente como un abultamiento, en forma de quiste, en la zona de la espalda afectada. Se distinguen varios tipos:
Son las formas menos frecuentes. Una o más vértebras presentan una abertura de la que asoma un quiste lleno de líquido cefalorraquídeo que contiene parte de las meninges pero no los nervios espinales. Sus secuelas son menos graves, tanto en las funciones motoras como urinarias. El tratamiento más efectivo para cualquier tipo de espina bífida es el movimiento.
El mielomeningocele (abreviado MMC), es una masa quística formada por la médula espinal, las meninges o las raíces medulares acompañadas de una fusión incompleta de los arcos vertebrales (debido a un trastorno congénito o "defecto de nacimiento"), que se pueden localizar en cualquier sitio a lo largo de la columna vertebral, en el que la columna y el canal medular no se cierran antes del nacimiento, lo cual hace que la médula espinal y las membranas que la recubren protruyan por la espalda del niño.