La espina bífida es una malformación congénita en la que existe un cierre incompleto del tubo neural al final del primer mes de vida embrionaria y posteriormente, el cierre incompleto de las últimas vértebras.
La principal causa de la espina bífida es el déficit de ácido fólico en la madre durante los meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes, aunque existe un 5 % de los casos cuya causa es desconocida. Las investigaciones actuales destacan que la espina bífida no tiene un componente hereditario. Lo que se heredaría sería la dificultad de la madre para procesar el ácido fólico, lo que ocurre en muy pocos casos.[cita requerida] También se comprobó que una persona con espina bífida no tendrá necesariamente hijos con la misma discapacidad.
Es una malformación crónica; se tiene desde el nacimiento hasta la muerte. Según la lesión medular, será un daño mayor o menor. Cuanto más alta en la columna vertebral sea la lesión mayor será el daño, pudiendo causar la incapacidad al caminar; además puede afectar a diferentes partes del cuerpo, como por ejemplo: huesos, tendones, articulaciones, órganos urológicos e intestinales. La mayoría de los afectados dependen de un sondaje intermitente cada 3 h aproximadamente. Este hecho se debe a que la vejiga neurógena afectada puede ser de dos tipos: la que retiene líquidos y puede afectar a otros órganos (riñones, uréteres..) y no es capaz de expulsar toda la orina por sí misma, por lo que necesitaría un sondaje intermitente y, por el contrario, la vejiga que expulsa todos los líquidos sin poder tener control sobre ella.
Al ser una malformación de la columna, el líquido cefalorraquídeo se puede ver afectado, y cabe la posibilidad de que un recién nacido crezca con hidrocefalia (la cabeza más grande de lo común debido a la retención de dicho líquido).
Actualmente, hay asociaciones que se encargan de mejorar las condiciones de personas con esta discapacidad con base en los tratamientos que necesitan, como por ejemplo, las sondas vesicales, lavativas, medicamentos, etc.
Básicamente existen dos tipos de espina bífida: la espina bífida oculta y la espina bífida abierta o quística.
Aparece un pequeño defecto o abertura en una o más vértebras. Algunas tienen un lipoma, hoyuelo, vellosidad localizada, mancha oscura o una protuberancia sobre la zona afectada. La médula espinal y los nervios no están alterados.
Muchas personas con espina bífida oculta no saben que la tienen, o sus síntomas no aparecen hasta edades avanzadas. Estos síntomas pueden ser de tres tipos:
Neurológicos: debilidad en las extremidades inferiores, atrofia de una pierna o pie, escasa sensibilidad o alteración de los reflejos.
Genito-urinarios: incontinencia de orina o heces o retención de orina.
Ortopédicos: Deformidad de los pies o diferencias de tamaño.
Espina bífida abierta o quística
Es el diagnóstico de tipo más grave, la lesión suele apreciarse claramente como un abultamiento, en forma de quiste, en la zona de la espalda afectada. Se distinguen varios tipos:
Son las formas menos frecuentes. Una o más vértebras presentan una abertura de la que asoma un quiste lleno de líquido cefalorraquídeo que contiene parte de las meninges pero no los nervios espinales. Sus secuelas son menos graves, tanto en las funciones motoras como urinarias. El tratamiento más efectivo para cualquier tipo de espina bífida es el movimiento.
El mielomeningocele (abreviado MMC), es una masa quística formada por la médula espinal, las meninges o las raíces medulares acompañadas de una fusión incompleta de los arcos vertebrales (debido a un trastorno congénito o "defecto de nacimiento"), que se pueden localizar en cualquier sitio a lo largo de la columna vertebral, en el que la columna y el canal medular no se cierran antes del nacimiento, lo cual hace que la médula espinal y las membranas que la recubren protruyan por la espalda del niño.
Es la variante más grave y más frecuente. El quiste contiene tanto las membranas como las raíces nerviosas de la médula espinal y a menudo la médula en sí.
Aunque no es una enfermedad mortal, produce graves daños neuronales, entre ellos, hidrocefalia y discapacidades motrices e intelectuales en el niño.
Sus síntomas son parálisis total o parcial de las piernas, con la correspondiente falta de sensibilidad parcial o total y puede haber pérdida del control de la vejiga o los intestinos. La médula espinal que está expuesta es susceptible a infecciones como puede ser la meningitis.