El daltonismo es una afección de origen genético, que afecta a la capacidad de distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del químico y matemático John Dalton, que la estudió. El grado de afectación es muy variable, oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para discriminar matices de rojo y verde. A pesar de que la sociedad en general considera que el daltonismo pasa inadvertido en la vida diaria, supone un problema para los afectados en ámbitos tan diversos como valorar el estado de frescura de determinados alimentos, identificar códigos de colores de planos o elegir determinadas profesiones para las que es preciso superar un reconocimiento médico que implica identificar correctamente los colores (militar de carrera, piloto, capitán de marina mercante, policía, árbitro de fútbol, entre otras). Puede detectarse mediante test visuales específicos como las cartas de Ishihara.
Los varones tienen más probabilidades de ser daltónicos que las mujeres, porque los genes responsables de las formas más comunes de daltonismo se encuentran en el cromosoma X, las mujeres no daltónicas pueden portar genes de daltonismo y transmitirlos a sus hijos.
Las alteraciones en la visión del color se llaman discromatopsias, dependiendo de su origen pueden ser hereditarias o adquiridas en la vida adulta, la palabra daltonismo designa solamente a las alteraciones de la visión del color congénitas o hereditarias, las formas adquiridas pueden ser consecuencia de otras alteraciones en el ojo, el nervio óptico o partes del cerebro.
No existe cura para el daltonismo, algunas lentes especiales o lentes de contacto pueden ayudar a pacientes con daltonismo en algunas tareas, pero no otorgan al usuario una visión normal del color.
El daltonismo es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con el alelo alterado será daltónico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, solo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen el alelo alterado. Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 8 % de los hombres y solo al 0,5 % de las mujeres.
El término discromatopsia se utiliza en medicina para describir la dificultad en la percepción de los colores, pero tiene un significado más general. La discromatopsia puede ser de origen genético, en cuyo caso se denomina discromatopsia congénita o daltonismo. También pueden producirse discromatopsias que no son de origen genético y se presentan acompañadas de otros síntomas en circunstancias muy variadas, por ejemplo enfermedades crónicas de la retina como la degeneración macular asociada a la edad, catarata, accidentes, medicación y exposición a sustancias químicas como el estireno y disolventes orgánicos.Entre los medicamentos que pueden afectar a la percepción de colores como efecto secundario se encuentran el etambutol, un fármaco utilizado en el tratamiento de la tuberculosis, el sildenafilo que se emplea para la disfunción eréctil y la hidroxicloroquina, estos efectos secundarios son transitorios y desaparecen al suspender la medicación, por lo que se diferencian claramente del verdadero daltonismo que está presente desde el nacimiento y dura toda la vida.
Existen algunas enfermedades de origen genético que afectan a la agudeza visual y pueden provocar diferentes alteraciones de visión, entre ellas dificultad en la
percepción de los colores, pero no se consideran daltonismo, por ejemplo la retinitis pigmentosa, la distrofia de conos, la distrofia de conos y bastones y la amaurosis congénita de Leber.
Cuando miramos un objeto, el color que percibimos en ese momento puede variar dependiendo de la intensidad y el tipo de luz. Al anochecer los colores parecen diferentes de cuando los vemos a la luz del sol y también son distintos dependiendo de que utilicemos luz natural o artificial.
Los objetos absorben y reflejan la luz de forma distinta dependiendo de sus características físicas, como su forma, composición, etc. El color que percibimos de un objeto es el rayo de luz que rechaza. Nosotros captamos esos “rebotes” con diferentes longitudes de onda, gracias a la estructura de los ojos. Si los rayos de luz atraviesan al objeto, este es transparente.
Las células sensoriales (fotorreceptores) de la retina que reaccionan en respuesta a la luz son de dos tipos: conos y bastones. Los bastones se activan en la oscuridad y solo permiten distinguir el negro, el blanco y los distintos grises. Nos permiten percibir el contraste. Los conos, en cambio, funcionan de día y en ambientes iluminados y hacen posible la visión de los colores. Existen tres tipos de conos; uno especialmente sensible a la luz roja, otro a la luz verde y un tercero a la luz azul. Tanto los conos como los bastones se conectan con los centros cerebrales de la visión por medio del nervio óptico.
La combinación de estos tres colores básicos: rojo, verde y azul permite diferenciar numerosos tonos. El ojo humano puede percibir alrededor de 8000 colores y matices con un determinado nivel de luminancia. Es en el cerebro donde se lleva a cabo esta interpretación.
Los daltónicos no discriminan igual los colores debido a la modificación en los genes encargados de producir los pigmentos de los conos. Así, dependiendo del pigmento afectado, la persona presentará alteración en la percepción de unos colores u otros. Por ejemplo si el pigmento modificado es el del rojo, el individuo no discriminara bien el rojo ni sus combinaciones.
El concepto de tetracromatismo se refiere a la capacidad potencial de poseer cuatro tipos de fotopigmentos sensibles a la luz en la retina, en lugar de los tres tipos, es decir, cuatro tipos de conos distintos. La investigación en genética molecular sugiere que un porcentaje sustancial de mujeres posee más de tres clases de fotopigmentos. Los genes que codifican los conos L (rojo) y conos M (verde) se heredan a través del cromosoma X, y debido a que las mujeres poseen dos cromosomas X, una parte considerable puede ser heterocigota en posiciones críticas del codón, llevando dos variantes genéticas distintas (una en cada cromosoma X). Este potencial genético puede resultar en un fenotipo retinal de cuatro clases de conos, si finalmente los cuatro tipos de genes son realmente expresados.
Aunque existen muchos tipos de daltonismo, el 99 % de los casos corresponden a deuteranopia y protanopia o sus equivalentes (deuteranomalia y protanomalia).
El daltonismo acromático es aquel en el que el individuo ve en blanco y negro (escala de gris). El individuo no percibe ningún color ya sea porque no tiene ninguno de los tres tipos de conos o por razones neurológicas. Se presenta únicamente un caso por cada 100 000 personas.
Se presenta cuando únicamente existe uno de los tres pigmentos de los conos y la visión de la luz y el color queda reducida a una dimensión.
El dicromatismo es un defecto moderadamente grave en el cual hay una disfunción de uno de los tres mecanismos básicos del color. Es hereditaria y puede ser de tres tipos diferentes: