El cromosoma 16 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. Los seres humanos poseen normalmente dos copias de este cromosoma. La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 16 posee alrededor de 90 millones de pares de bases, representando por debajo del 3% de la cantidad total de ADN del genoma.
ABCC6: ATP-binding cassette, subfamilia C (CFTR/MRP), miembro 6
ACSF3: Acil-CoA sintetasa miembro de la familia 3
CCL17: Quimioquina (C-C motif) ligando 17 (scya17)
CCL22: Quimioquina (C-C motif) ligando 22 (scya22)
CX3CL1: Quimioquina (C-X3-C motif) ligando 1 (scyd1)
CREBBP: CREB binding protein (síndrome de Rubinstein-Taybi)
COQ7: biosíntesis de ubiquitina
GAN: Neuropatía axonal gigante (gigaxonina)
LITAF: TNF lipopolisacárido-inducido
PKD1: enfermedad poliquística renal 1 (autosómica dominante)
CARD15: Receptor C2 similar a NOD2/NOD (NLRC2)
Las siguientes enfermedades son algunas de las relacionadas con defectos de genes en el cromosoma 16:
Aciduria malónica y metilmalónica combinada (CMAMMA)
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1
Síndrome de duplicación 16p13.3
Gilbert F (1999). «Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 16». Genet Test 3 (2): 243-54. PMID 10464676.