La artrogriposis múltiple congénita no es una enfermedad en sí misma, sino un síndrome clínico que se da con poca frecuencia, pues afecta a uno de cada 3000 nacimientos. Se caracteriza por la existencia de contracturas congénitas que afectan a varias articulaciones del organismo, sobre todo de los miembros y se asocia en ocasiones a anomalías de otros órganos como corazón, pulmón y riñón.
Algunos especialistas han atribuido esta enfermedad a una compresión intrauterina prolongada, pero por otro lado, debido a que en estos casos existen deformaciones vertebrales, ausencia de sacro y fisura palatina, es mucho más probable que el síndrome se origine en un periodo temprano de la vida embrionaria antes de que la presión intrauterina pudiera ser un factor determinante.
Las causas que hacen que se limite el movimiento de las articulaciones o coyunturas son las siguientes:
Los músculos no se desarrollan apropiadamente.
Presentar fiebre durante el embarazo o infección por virus, que podrían dañar las células que transmiten los impulsos nerviosos.
Una disminución en la cantidad del líquido amniótico.
Desarrollo defectuoso del sistema nervioso central y la médula espinal.
Desarrollo anormal de los tendones, los huesos, las articulaciones o coyunturas o el revestimiento de estas últimas.
Causa genética en un 30% de los casos: se han identificado algunos modelos genéticos, pero cabe recalcar que la mayoría son raros y el número de recurrencias varía con el tipo de trastorno genético.
Las causas de artrogriposis se han clasificado en dos grupos, neurológicas y no neurológicas.
Causadas por alteraciones tanto en sistema nervioso central como periférico.
Trastornos de origen neurogénico (anormalidades del sistema nervioso central y periférico que causan disminución de la movilidad fetal): corresponden a alteraciones en la formación o en la función de cerebro, médula espinal, motoneuronas o nervios periféricos.
Anomalías de origen muscular (amioplasias): incluye alteraciones en la formación o función de los músculos, tales como miopatías congénitas, distrofias musculares congénitas, y trastornos mitocondriales.
Causadas por alteraciones en los tejidos asociados a la articulación o por una limitación física al movimiento fetal, tales como:
Limitación de espacio (embarazos múltiples o en anormalidades uterinas).
Compromiso vascular intrauterino que compromete el desarrollo neural y/o muscular fetal, lo que ocurriría en maniobras abortivas o en hemorragias.
Enfermedades maternas: incluye las alteraciones uterinas mencionadas (tumores, útero bicorne, etc.) y otras como: esclerosis múltiple, diabetes, miastenia gravis materna, trauma abdominal, entre otras.
Anomalías del tejido conectivo (tendones, huesos, tejidos articulares).