La aniridia es una enfermedad del ojo, bilateral y poco frecuente. Si bien aniridia significa ausencia de iris, puede existir un iris rudimentario. Es decir, se presenta hipoplasia (falta de desarrollo) total o parcial del iris y se acompaña de hipoplasia de la fóvea o del nervio óptico, generando un nistagmo congénito sensorial.
La agudeza visual es del 20 % o más baja. Más tarde en la infancia pueden aparecer cataratas, glaucoma y opacificación corneal por insuficiencia límbica que pueden empeorar la visión.
Puede cursar con otras alteraciones sistémicas más excepcionales como afectaciones renales (tumor de Wilms) o retraso mental. Es una enfermedad congénita y hereditaria producida, mayormente, por deleción del gen PAX 6 del cromosoma 11-p13, que provoca la falta de desarrollo en el globo ocular.
Aniridia es una palabra de origen griego que significa “sin iris”. Esta enfermedad consiste en un trastorno global del desarrollo del ojo durante el embarazo que conlleva a la falta parcial o total del iris. Se trata de una patología bilateral, si bien la falta de desarrollo en la estructura ocular no es simétrica en ambos ojos.
La enfermedad fue descrita por Barratta en 1818, quien la denominó irideremia haciendo referencia a su signo más aparente, la falta de iris. Entre los años 1980 y 1990 hubo gran confusión acerca de qué gen producía la aniridia. Aunque en un principio, algunos análisis como el mapeo estimaban que el gen podía localizarse en el cromosoma 2 o el 11, después del reanálisis de pacientes anirídicos fue localizado en el cromosoma 11.
La aniridia es poco frecuente: afecta a 1:100 000 individuos. Su origen es variable, pudiendo trasmitirse de forma hereditaria siguiendo un patrón de herencia autosómica dominante, o puede surgir de forma esporádica.
El gen responsable es el PAX6, localizado en el brazo corto del cromosoma 11 (11p13), el cual se encarga del correcto desarrollo del globo ocular. Las personas anirídicas tienen una baja visión y fotofobia.
Aniridia tipo I: es la forma hereditaria. El gen afectado es el PAX6 (11p13)
Aniridia tipo II: es la forma esporádica de la aniridia. El gen implicado es también el PAX6. Mutaciones en el gen pueden producir anomalías genitourinarias, problemas en el riñón e incluso, discapacidad intelectual. Frecuentemente puede aparecer el Tumor de Wilms conformando así el Síndrome WAGR. En este tipo de aniridia podemos encontrar asociadas algunas alteraciones asociadas como:
Queratinopatías (QAA): afecta al 20 % de los anirídicos. Se produce una sequedad ocular y úlceras de repetición.
Glaucoma: afecta al 50-75 % de los anirídicos. Consiste en un aumento de la presión intraocular, aunque la presión intraocular (PIO) de una persona con Aniridia hay que evaluarla teniendo en cuenta el mayor grosor de la córnea de estos pacientes, pues este hecho puede desvirtuar la medición de la PIO.
Cataratas congénitas: afecta al 50 % de los anirídicos.
Nistagmos: oscilación involuntaria y rítmica de los ojos.
Los pacientes con aniridia presentan alterado el gen PAX6. Su localización exacta está en el cromosoma 11 banda p13. También se han encontrado enfermos con la Anomalía de Peter que presentan alteraciones en este gen, el cual presenta una estructura no muy común: 2 dominios de unión al ADN, un dominio emparejado (“paired”) y un homeodominio. Ambos se encuentran separados por una región de enlace. Contiene a su vez una región de activación de la transcriptasa de la proteína PAX6.
Entre las funciones que regula dicho gen, cabe destacar las siguientes:
Unión a secuencias específicas del ADN
Presenta factores de transcripción
Los procesos en los que interviene, son variados. Entre ellos, los siguientes: